In September 2021 a Dutch patient family event was organised by researchers and clinicians involved in STXBP1 research at the Vrije Universiteit Amsterdam and the Amsterdam UMC, followed by the international event of the STXBP1 foundation.
On September 2nd 2021 the first virtual STXBP1 event for Dutch patient families has taken place. Several researchers and clinicians presented the recent developments in STXBP1 research in Amsterdam. Most participants agreed that it is important for researchers to have access to patient-own cellular material. This was nicely demonstrated in the presentation by Hanna Lammertse and Annemiek van Berkel, who showed that patient-derived neurons have a different protein assortment as well as different network activity compared to control neurons. Furthermore, Simon Houtman presented his research using EEG recordings from patients, helping us understand the hallmarks of STXBP1 Syndrome. Finally, Ruud Toonen closed off with a perspective on the future developments in the research of STXBP1 Syndrome in Amsterdam and the potential of collaborations with pharmaceutical companies in the future.
Fig.: Clinicians and researchers who participated in the Dutch patient family event.
In addition to this Dutch event, the yearly international event organised by the STXBP1 foundation has taken place on September 18th. The presentations of this event have been recorded and can be viewed following this link. Miriam Öttl, PhD student in our lab, has presented in session #3.
N: In september 2021 is een Nederlands patiëntenfamilie-evenement georganiseerd door onderzoekers en clinici die betrokken zijn bij STXBP1-onderzoek aan de Vrije Universiteit Amsterdam en het Amsterdam UMC, gevolgd door het internationale evenement van de STXBP1-stichting.
Op 2 september 2021 heeft het eerste virtuele STXBP1-evenement voor Nederlandse patiëntenfamilies plaatsgevonden. Verschillende onderzoekers en clinici presenteerden in Amsterdam de recente ontwikkelingen in het onderzoek naar STXBP1. De meeste deelnemers waren het erover eens dat het belangrijk is dat onderzoekers toegang hebben tot patiënteigen celmateriaal. Dit werd mooi gedemonstreerd in de presentatie van Hanna Lammertse en Annemiek van Berkel, die lieten zien dat de samenstelling van eiwitten in de cel en de netwerkactiviteit van patiënten afgeleide neuronen verschilt van die van controle neuronen. Verder presenteerde Simon Houtman zijn onderzoek met EEG-opnames van patiënten, waardoor de kenmerken van het STXBP1-syndroom beter te begrijpen zijn. Tot slot sloot Ruud Toonen af met een vooruitblik op de toekomstige ontwikkelingen in het onderzoek naar STXBP1-syndroom in Amsterdam en de mogelijkheden van samenwerking met farmaceutische bedrijven in de toekomst.
Naast dit Nederlandse evenement heeft op 18 september 2021 ook het jaarlijkse internationale evenement, georganiseerd door de STXBP1-stichting, plaatsgevonden. De presentaties die werden gehouden op dit evenement zijn opgenomen en kunnen hier worden bekeken. Miriam Öttl, PhD-student in ons lab, heeft in sessie 3 haar presentatie gehouden.