The first European STXBP1 summit, May 16-18, 2023, brought together stakeholder groups related to STXBP1 disorders from all over the world: fundamental researchers, healthcare professionals, representatives from industry and patients and their caregivers and advocates.
N Het eerste Europese STXBP1 congres, gehouden op 16-18 mei 2023, bracht stakeholders betreffende STXBP1-gerelateerde stoornissen van over de hele wereld samen: fundamentele onderzoekers, zorgverleners, vertegenwoordigers uit de industrie en patiënten en hun verzorgers.
This STXBP1 summit is an annual event organized intermittently between the US and Europe. In this first European STXBP1 meeting, the most recent insights were shared, existing collaborative networks were highlighted, new joint research was established, critical future targets were defined and awareness on STXBP1 disorders was promoted. Basic scientists presented many advances in our understanding of the disorder, among them three PhD students from our group. A roundtable discussion defined key goals for the future: critical test of the disease concept, specific research into the role of aggregation, more targeted translation, and a specific focus on phenotypic diversity. Furthermore, a roundtable discussion addressed how clinicians and industry work together in designing targeted therapies for STXBP1 disorders. Moreover, urgent family needs, conditions to participate in natural history studies, and global organization of patient families and interests were addressed.
Participants generally felt that the field has progressed tremendously over the last year with many new perspectives emerging, important initiatives now underway and a better global organization of patient families, information sharing and collaborations among all stakeholders.
We acknowledge the great support by EJNP/European Union, The STXBP1 foundation and industrial sponsors BioMarin, UCB, Encoded Therapeutics, Immedica, Neuraxpharm, Sylics/Innoser and Neurospector.
Recordings of the talks are available here.
NEDERLANDS
Dit STXBP1 congres is een jaarlijks evenement dat om de beurt wordt georganiseerd door de Verenigde Staten en Europa. Tijdens het eerste Europese evenement werden de meest recente inzichten gedeeld, bestaande samenwerkingsverbanden belicht, nieuw gezamenlijk onderzoek opgezet, cruciale toekomstige doelen gedefinieerd en bewustzijn over STXBP1 stoornissen gepromoot. Fundamentele onderzoekers, waaronder drie PhD studenten van onze groep, presenteerden vele vorderingen in onze kennis over de stoornis. Een rondetafelgesprek definieerde belangrijke doelen voor de toekomst: kritisch testen van het ziekte concept, specifiek onderzoek naar de rol van eiwit aggregatie, meer gerichte translatie van onderzoek, en een specifieke focus op de diversiteit van fenotypes. Daarnaast werd er in een rondetafelgesprek geadresseerd hoe artsen en de industrie samenwerken in de ontwikkeling van gerichte therapieën voor STXBP1-gerelateerde stoornissen. Tevens werden urgente behoeften van families, voorwaarden om aan natuurlijk beloop studies (‘Natural history studies’) deel te nemen en de wereldwijde organisatie van patiënt families en belangen besproken.
Deelnemers vonden over het algemeen dat het veld enorm vooruit is gegaan het afgelopen jaar met vele nieuwe perspectieven die opkomen, belangrijke initiatieven onderweg en een betere wereldwijde organisatie van patiënt families, het delen van informatie en samenwerking tussen alle stakeholders.
Wij erkennen de grote steun van EJNP/European Union, The STXBP1 foundation en industriële sponsoren BioMarin, UCB, Encoded Therapeutics, Immedica, Neuraxpharm, Sylics/Innoser en Neurospector.
Opnames van de gesprekken (in het Engels) zijn hier beschikbaar.